Beyond Fabry

Dra. Jéssica Espolaor, Dra. Ana Maria Martins, Dr. Marco Antônio, Dr.Felippe Previdi e Dra Sandra Obikawa Kyosen.

O que te faz ir além pelos seus pacientes? É essa reflexão que norteou esses últimos dois dias de tanto aprendizado e troca.

- Beyond Fabry é um momento promovido para conectar as diferentes especialidades envolvidas no cuidado de pacientes com a doença de Fabry, permitindo atualização científica de alto nível e discussões que abrem portas para novos caminhos para essa comunidade.

Gaucher Fórum: A Arte de Colorir Vidas

Nos dias 15 e 16 de agosto, nossa equipe participou do encontro realizado em São Paulo pela Sanofi. 💜

O evento trouxe trocas riquíssimas de conhecimento sobre a Doença de Gaucher, abordando avanços nos tratamentos, experiências de pacientes e a importância do cuidado integral.

Seguimos firmes no nosso propósito de aprender, compartilhar e transformar vidas através da informação e da conscientização. 💫

Nosso time de nutricionistas e geneticistas, marcaram presença no X- Congresso SBTEIM.

Evento aconteceu em Florianópolis de 19 a 21 de junho, contou com as apresentações de casos clinícos, lançamento do guia de manejo nutricional e muito conhecimento.

GUIA BRASILEIRO DE MANEJO NUTRICIONAL DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO.

X - SBTEIM

Com muito orgulho, celebramos o lançamento do Guia Brasileiro de Manejo Nutricional dos Erros Inatos do Metabolismo, uma conquista que contou com a valiosa contribuição dos nossos nutricionistas Beatriz Frangipani, Renata Bernardes e José Araújo.O guia é um passo essencial para o cuidado e qualidade de vida dos pacientes com EIM, e o engajamento do nosso time foi fundamental para esse resultado. A apresentação foi um verdadeiro sucesso entre os participantes do SBTEIM, reforçando o compromisso da nossa equipe em promover conhecimento, inclusão e cuidado especializado.

#RareDiaseDay

Nossos Geneticistas no 21° WORLD Symposium!

O time do IGEIM está presente no 21° WORLD Symposium, um dos mais importantes eventos internacionais sobre doenças lisossômicas!

Estamos levando conhecimento, trocando experiências com especialistas do mundo todo e nos atualizando sobre os mais novos tratamentos e avanços científicos.

Seguimos comprometidos em trazer inovação e esperança para os pacientes e suas famílias!

DRA. Ana Maria Martins, Dra. Jéssica Espolar e Dr. Felippe Previdi, em um encontro com nossos grandes parceiros a JCR , logo após tiveram um almoço com as diretoras da Sanofi de diferentes áreas. Dra. Ana foi visitar o stander dos nossos parceiros da Casa Hunter, em 1 ano teremos o inicio da construção do Hospital dos Raros.

1°Poster um trabalho da rede nacional de Doenças Raras, feito pelas nossas estagiaras que coletam dados do pacientes com Doenças Raras. 2° Poster, trata-se do atendimento da Doença de ASMD e evolução de paciente com tratamento da enzima. 3° Poster sobre a Doença de ASMD no Brasil. 4° posters da equipe do IGEIM sobre o seguimento dos pacientes MPSII em uso do PABINAFUSP.

PRECEPTORIA EM DOENÇA DE GAUCHER PARA CONSULTORES.

IGEIM EDUCA PROMOVE UMA PRECEPTORIA DE DOENÇA DE GAUCHER PARA CONSULTORES, 10 E 11 DE DEZEMBRO. DR. MARCO ANTÔNIO, DRA. ANA MARIA MARTINS E CONVIDADOS, TRAZEM MUITO CONHECIMENTO E CUIDADOS AOS PORTADORES DA DOENÇA.

Preceptoria para médicos de ASMD (deficiência da esfingomielinase ácida).

IGEIM EDUCA PROMOVE A PRECEPTORIA PARA MÉDICOS DE ASMD.

Especialistas convidados como o Pneumologista Dr. Marcelo Palmeira Rodrigues e Dra. Gilda Porta, estarão presentes na preceptoria.

Dra Ana Maria Martins

Dra Ana Maria, abre a preceptoria de ASMD comentando um relato de caso cliníco.

Dra Ana Maria Martins e Dr. Marco Antônio

Ambos dão andamento na discussão do caso clinico de ASMD.

Dr Marco Antônio Curiati

Dr Marco Antõnio da continuação na preceptoria de ASMD com a história progressiva da Moléstia Atual ( HPMA).

Dr. Marco Antônio Curiati

Dr. Marco apresentando um caso clinico de ASMD em adulto.

Dr. Marcelo Palmeira Rodrigues

Dr Marcelo Palmeira Rodrigues, pneumologista, falando sobre as manifestações pulmonares da ASMD

Dr. Marcelo Palmeira Rodrigues

Manifestações pulmonares da ASMD

Dra. Gilda Porta

Dra Gilda Porta, hepatologista, falando das manifestações hepáticas da ASMD.

Dra. Gilda Porta

Manifestações hepáticas da ASMD.

Dra Carmen Curiati

Dra. Carmen fala sobre os aspectos neurológicos em pacientes de ASMD

Dra. Carmen Curiati

Dra. Carmen fala sobre os aspectos neurológicos em pacientes de ASMD

Dra. Sandra Obikawa Kyosen

Dra. Sandra, explica a importância da TRE aos pacientes de ASDM e demais doenças raras.

Dra. Sandra Obikawa Kyosen

Dra. Sandra, explica a importância da TRE aos pacientes de ASDM e demais doenças raras.

Dra. Ana Maria Martins, participa do 41° Congresso Brasileiro de Pediatria! ( 2024)

GENÉTICA| MEU FILHO TEM CONVULSÃO, PODE SER DOENÇA GENÉTICA?, 08:50-09:10 • Consequências das convulsões. - Dra. Ana Maria Martins, falará a respeito das consequências das convulsões e o tratamento adequado.

Dra.Ana na aula sobre convulsões e erros inatos do metabolismo, no Congresso Brasileiro de Pediatria em Florianópolis.

Dra. Ana no 41° Congresso Brasileiro de pediatria com o grande amigo

Dr. Francis Galera.

Dr. Francis Galera de Cuiabá e Dra. Rosana Puccini - chefe da disciplina de pediatria geral e comunitária do Departamento de Pediatria da UNIFESP.

Dra. Ana Maria encontra os colegas do departamento de genética da Sociedade Brasileira de Pediatria. Drs Erlane, Raquel, Patricia, e Dr Francis.

Conhecimento que transforma vidas! ✨ Dra. Ana Maria ilumina o 41° Congresso Brasileiro de Pediatria com uma aula sobre MPS II e Fabry, compartilhando esperança e avanços para mais de 300 profissionais da saúde. 💙.

1° EDIÇÃO - IGEIM EDUCA - BIOLOGIA MOLECULAR!

O IGEIM abre inscrições para o curso de Biologia Molecular, uma oportunidade essencial para aprofundar seu conhecimento e aprimorar seus atendimentos com as mais avançadas práticas da ciência. O curso acontece de 5/11 á 5/12/ 2024!, com aulas ministradas pelos Drs, Fellippe Previdi, Jessica Espolaor, Marco Antônio Curiati, Ana Maria Martins e demais convidados.

IGEIM EDUCA - Doenças Raras Tratáveis | IGEIM EDUCA - Doenças Raras TratáveisSOBRE O IGEIM O Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo e outras Doenças Raras - IGEIM foi fundado em 2006 para dar suporte às atividades assistenciais e de pesquisa realizadas pelo Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM). O CREIM faz parte do setor de Genética e Erros Inatos do Metabolismo do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), foi fundado em 1997 e é composto pelo ambulatório multidisciplinar, setor de pesquisa clínica, centro de infusão de terapia de reposição enzimática e laboratório. O atendimento multidisciplinar a pacientes é focado na humanização e realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Para encaminhamento de pacientes residentes no Estado de São Paulo, utilizar a Central de Regulação de Oferta de Serviços da Saúde (CROSS) e agendar para “Genética–Erros Inatos do Metabolismo”. Pacientes de fora do Estado de São Paulo deverão ser encaminhados pelas Secretarias de Estado da Saúde via Tratamento Fora do Domicílio (TFD) e entrar em contato com o setor de hospitalidade do Hospital São Paulo. SOBRE O IGEIM EDUCA A jornada do paciente com doença rara até receber o diagnóstico definitivo costuma ser longa. Muitos dos pacientes demoram até 28 anos para ter o diagnóstico de alguma doença rara desde o aparecimento dos sintomas iniciais, uma vez que esses sinais e/ou sintomas são comuns a várias doenças, o que dificulta a chegar a um diagnóstico correto. Além do desafio da suspeita clínica para uma doença rara, outro fator que frequentemente é citado como decisivo para a demora do diagnóstico, é a falta de conhecimento sobre esse grupo de doenças entre os médicos das diversas especialidades, uma vez que elas não costumam ser abordadas durante o curso de graduação. Para tentar modificar esse cenário, criamos um programa educacional virtual com abordagem prática, sobre as doenças raras tratáveis no Brasil hoje (aquelas que têm medicamento com registro, ou está a caminho na Anvisa, e/ou PCDT) voltado para médicos e demais profissionais da saúde, que tem interesse em se familiarizar e se atualizar em doenças raras tratáveis. Acesse abaixo o módulo das aulas gravadas passadas, e acesse o link para se inscrever para as próximas aulas.

Com carinho e dedicação, a equipe do IGEIM abraça a causa do Outubro Rosa e celebra a vida das mulheres.

SSIEM 2024

SSIEM Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (Sociedade para o Estudo de Erros Inatos do Metabolismo). A conferência anual é um grande evento para profissionais na área de doenças metabólicas, reunindo pesquisadores, clínicos e outros especialistas para discutir os últimos desenvolvimentos em pesquisa, práticas clínicas e tratamentos relacionados a erros inatos do metabolismo.

Para o SSIEM 2024, a conferência provavelmente contará com uma série de apresentações, workshops e discussões sobre pesquisas de ponta, novas terapias e avanços no campo. Se você estiver participando, poderá achar sessões sobre tratamentos emergentes, técnicas de diagnóstico e estudos de caso particularmente interessantes.

DR.HERNAN AMARTINO - ARGENTINA.

SSIEM2024

A JCR Pharmaceuticals.

Ajuda com a manutenção da estrutura do IGEIM em comemoração ao dia do voluntariado. A Dra. Ana Maria Martins e os funcionários do IGEIM agradecem de coração pelo carinho e cuidado da JCR.

Os colaboradores colocaram a mão na massa para ajudar nessa linda ação, Veja essa transformação em nossa rede social.

DIA DO VOLUNTARIADO JCR

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